Científicos descubren valiosa información en genoma humano

Un equipo internacional de científicos descubrió que un 95% de la información genética tiene utilidad y no sólo el 1,5%, como se pensaba.

Al presentar los resultados de la mayor investigación nunca antes hecha en torno al genoma humano, especialistas señalaron que secuencias de ADN que habían sido calificadas como “basura” son cruciales para su funcionamiento.

En el trabajo participaron 442 científicos en laboratorios del Reino Unido, EEUU, España, Singapur y Japón, en el marco del proyecto Enciclopedia de los Elementos del ADN (Encode), que impulsó hasta ahora un total de 1.649 experimentos con 147 tipos de células.

Los hallazgos ayudaron a entender mejor cómo se regula la expresión de los genes, qué factores determinan que las proteínas se produzcan en las células apropiadas y en el momento adecuado, y permitirá nuevos avances en la comprensión de dolencias -como la enfermedad de Crohn (del sistema inmunológico)- de origen desconocido.

Avances

Entre muchas otras cosas, los científicos descubrieron que el conocido hasta ahora como “ADN basura” es en realidad un gran panel de control con millones de interruptores que regulan la actividad de los genes y, por lo tanto, su ausencia o mal funcionamiento generan diferentes enfermedades

“Nuestro genoma sólo funciona gracias a los interruptores: millones de lugares que determinan si un gen se enciende o se apaga”, explicó Ewan Birney, coordinador del proyecto e investigador del Instituto Europeo de Bioinformáticos de Hinxton Inglaterra, en una rueda de prensa celebrada ayer en el Museo de Ciencia de Londres.

“Éste es uno de esos grandes pasos que transforman nuestra comprensión de la genética”, agregó

Desde 2003, el Proyecto Encode intenta dilucidar los entresijos del ADN secuenciado y crear un catálogo con todos los elementos funcionales que contiene el genoma, que cuando se mezclan constituyen la información necesaria para formar todos los tipos de células y órganos del cuerpo humano.

Hasta ahora, Encode ha recolectado tantos elementos que si se imprimiesen sobre un mural, éste mediría hasta 16 metros de alto y 30 kilómetros de largo, y que, en términos de capacidad, suman cerca de 15 terabytes de información en bruto.

Las enfermedades
Hallazgo La ciencia sabía que había mutaciones en el ADN que estaban asociadas con enfermedades, pero no por qué. Posiblemente una de las razones sea porque ocurren en alguno de estos interruptores o regiones reguladoras, de las que antes se desconocía su existencia.


Funciones Alrededor del 80% del genoma humano contiene elementos relacionados con algún tipo de función bioquímica, hasta un total de 120 funciones diferentes.